Celosvetový výskyt rakovinových ochorení sa za posledné desaťročia výrazne zvýšil.
V roku 2023 bolo podľa štatistík celosvetovo diagnostikovaných približne 18,5 milióna nových prípadov rakovinových ochorení. Počet úmrtí sa celkovo vyšplhal na 10,4 milióna úmrtí a podľa odhadov sa predpovedá ďalší nárast na 30,5 milióna nových prípadov a 18,6 milióna úmrtí ročne do roku 2050.
Celkovo je približne 38–44 % všetkých úmrtí na rakovinu pripisovaných ovplyvniteľným rizikovým faktorom. Nie každý druh rakoviny však vieme ovplyvniť. Časť nádorových ochorení totiž vzniká na genetickom podklade.
Rakovina a genetika
Niektoré typy rakoviny nevznikajú náhodne. V určitej časti prípadov zohráva významnú úlohu dedičnosť – mutácie v génoch, ktoré sa podieľajú na oprave DNA. Podľa dostupných údajov približne 5–10 % všetkých nádorových ochorení vzniká na podklade dedičných mutácií v génoch predispozície k rakovine, pričom ďalších 5–15 % má významnú dedičnú zložku.
V gynekológii sa to týka najmä rakoviny vaječníkov, prsníka a maternice. Medzi najznámejšie gény a syndrómy patria mutácie v génoch BRCA a Lynchov syndróm.
BRCA gény
Gény BRCA1 a BRCA2 pomáhajú udržiavať stabilitu genetickej informácie. Ak sú poškodené, bunky sa horšie bránia vzniku nádorov. Nositeľky mutácie majú výrazne vyššie celoživotné riziko rakoviny prsníka a vaječníkov v porovnaní s bežnou populáciou.
Napríklad bežná žena má celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka približne 10% a rakoviny vaječníkov 1-2%. Pri ženách s mutáciou v jednom z BRCA génov toto riziko dramaticky stúpa a to až do 70% pri prsníkoch a 60% pri vaječníkoch.
Z klinického hľadiska je dôležité, že tieto mutácie dnes už vieme spoľahlivo odhaliť genetickým testovaním. Vďaka diagnostike tak dnes už vieme ženy s genetickou predispozíciou sledovaním či radikálnym riešením „ochrániť“ pred rakovinou ešte skôr ako vznikne.
Lynchov syndróm
Ďalšou významnou skupinou je Lynchov syndróm, pri ktorom ide o poruchu génov zodpovedných za opravu chýb vznikajúcich pri kopírovaní DNA. Tento syndróm je spojený najmä s rakovinou hrubého čreva, ale u žien významne zvyšuje aj riziko rakoviny endometria - sliznice maternice. Záchyt Lynchovho syndrómu je dôležitý pre ďalšie sledovanie pričom opäť platí, že správna prevencia a operačné výkony znižujú výskyt samotnej rakoviny.
Ďalšie gény a kombinované riziko
Okrem BRCA a Lynchovho syndrómu poznáme aj mnoho ďalších génov, medzi najznámejšie patrí napríklad PALB2, RAD51C alebo RAD51D. Ich vplyv na riziko je zvyčajne nižší, ale v kombinácii s pozitívnou rodinnou anamnézou môžu byť aj klinicky významné.
Kedy má zmysel genetické vyšetrenie?
Genetické testovanie sa odporúča najmä vtedy, ak sa v rodine opakovane vyskytujú nádory prsníka, vaječníkov, maternice alebo hrubého čreva, hlavne v mladšom veku. Indikáciou na genetické testovanie môže byť aj samotná diagnóza nádoru u pacientky, ktorá vznikla skôr, než je bežné.
Pri indikovaní genetického vyšetrenia lekárom je plne hradené zo zdravotného poistenia, dnes však sú aj možnosti genetického testovania na priamu platbu pre ľudí, ktorí sa chcú nechať vyšetriť z akýchkoľvek iných dôvodov. Vyšetrenie sa robí z krvi a vždy by malo byť sprevádzané aj genetickým poradenstvom.
Možnosti prevencie - sledovanie aj chirurgia
Ak sa potvrdí zvýšené genetické riziko, existuje niekoľko stratégií. Jednou možnosťou je intenzívnejšie sledovanie. To zahŕňa pravidelné zobrazovacie vyšetrenia prsníkov, napríklad MRI prsníkov, častejšie gynekologické kontroly, v prípade Lynchovho syndrómu aj sledovanie tráviaceho traktu. Druhou, radikálnejšou ale aj účinnejšou možnosťou sú tzv. riziko redukujúce výkony. Ide o preventívne operácie, pri ktorých sa odstraňujú tkanivá, v ktorých je vysoká pravdepodobnosť vzniku nádoru.
Najčastejšie ide o:
- Odstránenie prsníka
- Odstránenie vaječníkov a vajíčkovodov
- Pri Lynchovom syndróme odstránenie maternice
Limity skríningu
Nanešťastie, nie všetky nádory zatiaľ vieme spoľahlivo zachytiť včas. Typickým príkladom je rakovina vaječníkov, kde zatiaľ neexistuje efektívny skríning pre bežnú populáciu ani pre vysokorizikové ženy. Aj preto majú pacientky možnosť chirurgickej prevencie.
Genetické informácie dnes umožňujú presnejšie odhadnúť riziko a prispôsobiť starostlivosť konkrétnej žene. Neznamená to, že ochoreniu sa dá vždy úplne zabrániť, ale v mnohých prípadoch vieme riziko výrazne znížiť alebo ochorenie zachytiť v skoršom – liečiteľnom štádiu.
Zdroje:
- The Global, Regional, and National Burden of Cancer, 1990-2023, With Forecasts to 2050: A Systematic Analysis for the Global Burden of Disease Study 2023. Lancet. 2025. GBD 2023 Cancer Collaborators.New
- Global Cancer Statistics 2022: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2024. Bray F, Laversanne M, Sung H
- Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate. National Comprehensive Cancer Network. Updated 2026-02-19.
- Long-Term Health Outcomes of Bilateral Salpingo-Oophorectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers With Personal History of Breast Cancer: A Retrospective Cohort Study Using Linked Electronic Health Records.
Ľudské telo ma vždy fascinovalo čo bol aj jeden z dôvodov, pre ktorý som sa rozhodla stať sa lekárkou. Páči sa mi, ako sa dá prostredníctvom “ľudskej reči" vysvetliť, čo sa v našom organizme deje a dať tak možnosť všetkým, ktorí sa zaujímajú porozumieť nášmu fungovaniu. Na blogu Fitshaker sa vám tak snažím priblížiť témy týkajúce sa ženského zdravia, výživy a fungovania nášho tela, podložené štúdiami a faktami. Ak vás zaujíma konkrétna téma, budeme radi ak sa nám ozvete do redakcie.